Z tego, o czym dotychczas mówiliśmy, wynika, że „wszechwładna" cząsteczka DNA jest nośnikiem informacji i że nie ulega zmianom. Każda „potomna" cząsteczka, powstała w wyniku samoreprodukcji, byłaby indentyczna z cząsteczką „macierzystą". Wiemy jednak, że organizmy ulegają ewolucji i że podczas tego procesu zdobywają nowe cechy, które są w stanie przekazywać z pokolenia na pokolenie. Skoro tak jest, to musimy przyjąć, że cząsteczki DNA muszą się również zmieniać, gdyż dziedziczna zmiana cechy jest uwarunkowana zmianą budowy cząsteczki DNA. W jaki więc sposób zjawisko to zachodzi? Odpowiedź na to pytanie będzie równocześnie wyjaśnieniem mechanizmu ewolucji na poziomie komórki. Jak zaraz się przekonamy, będzie również przedstawieniem przyczyn wielu „schorzeń" komórki, z których część znajduje odbicie w spaczonej czynności całego organizmu. Zmiana budowy cząsteczki DNA prowadzi do zdobycia przez komórkę nowej informacji bądź też, co zdarza się częściej — utraty informacji, którą komórka już miała. W wyniku tego komórka nabywa lub traci możliwość produkowania cząsteczek białkowych, które zdolne są do wykonywania określonych czynności. Bezpośrednio wiąże się to ze zmianą kolejności nukleotydów w łańcuchu DNA. Zmiany takie noszą nazwę mutacji spontanicznych. Zdarzają się one jednak bardzo rzadko. Obliczono, że jedna mutacja zdarza się na 10 milionów reduplikacji cząsteczki DNA. Komórka, która takiej mutacji ulegnie, będzie przekazywała ową zmienioną kolejność nukleotydów w DNA komórkom potomnym, te zaś swoim potomnym itd. Mówimy wówczas, że zmiana taka jest dziedziczna. Liczbę mutacji jesteśmy w stanie zwiększyć np. naświetlając komórkę promieniami Roentgena. Los komórki, która uległa mutacji, może być różny. Najczęściej mutacja prowadzi do zmiany niekorzystnej, a wówczas komórka bądź ulega degeneracji, bądź też ginie. Jeżeli jednak przypadkowa mutacja doprowadzi do tego, że komórka uzyska cechę korzystną, będzie ona mogła przekazywać tę cechę komórkom potomnym. Organizmy jednokomórkowe, które uległy takiej korzystnej mutacji, są lepiej przystosowane do życia w określonych warunkach i dzięki temu mają większe szanse w walce o byt niż komórki pozostałe. Zwycięstwo ich w owej walce jest najczęściej całkowite, tzn. po pewnym czasie z danego środowiska znikają komórki nie mające tej korzystnej cechy, która dała przewagę komórkom zajmującym ich miejsce. Aczkolwiek takie korzystne mutacje są bardzo mało prawdopodobne, przypisuje się im istotną rolę w procesie ewolucji, w którym warunki środowiska determinują tylko możliwość zwycięstwa lepiej przystosowanych mutantów. Omówiliśmy jedynie mutacje korzystne dla komórki. Zastanówmy się teraz nad znacznie częściej występującymi zmianami w cząsteczce DNA, w których wyniku komórka zaczyna produkować nieprawidłowe białko i spełniać wadliwie swą czynność w organizmie. Przyjrzyjmy się najpierw komórce rozrodczej. Jeżeli ulegnie ona mutacji, wówczas przekazuje zmienioną informację komórkom potomnym i w ten sposób część, lub nawet niekiedy wszystkie komórki organizmu będą odznaczały się spaczoną czynnością. Ujawnia się to jako choroba genetyczna. Obecnie dzięki postępowi metod badawczych w lecznictwie wykrywa się takie choroby coraz częściej. Niektóre z nich noszą nazwę bloków metabolicznych. Są to takie schorzenia, w których zmiana kolejności nukleotydów w cząsteczce DNA prowadzi do utraty informacji w komórkach o syntezie pojedynczego enzymu. W ciągu ostatnich kilku lat wykryto kilkadziesiąt takich zespołów chorobowych, w których w zależności od braku odpowiedniego enzymu stwierdza się różne rodzaje uszkodzenia przemiany węglowodanów, białek czy też tłuszczów. Jeżeli zmieniona informacja w komórce rozrodczej zostaje przekazywana komórkom rozrodczym następnego pokolenia, mówimy o chorobie dziedzicznej. Stwierdzono np., że znana od dość dawna choroba dziedziczna — niedokrwistość powodowana wadliwą budową czerwonych krwinek, ich sierpowatym kształtem, jest wynikiem znikomej, zdawałoby się, zmiany w cząsteczce DNA. Wskutek tej zmiany bowiem w łańcuchu białka wytwarzanym przez komórkę, zawierającym kilkaset aminokwasów, tylko jeden aminokwas jest wadliwie wbudowany. Jak doniosłe znaczenie może mieć zmiana tylko jednego aminokwasu, świadczy fakt, że w chorobie tej krwinki czerwone są znacznie mniejsze, mają sierpowaty kształt i nie są w stanie doprowadzić dostatecznej ilości tlenu do tkanek organizmu. Może się zdarzyć, że mutacji ulegnie komórka będąca w okresie rozwoju embrionalnego organizmu zawiązkiem przyszłego narządu. W wyniku takiej mutacji wszystkie komórki tego narządu powstałe ze zmutowanej uzyskują spaczoną informację, co ujawnia się jako tzw. wada wrodzona. Również u podstaw procesu powstawania wszelkiego rodzaju nowotworów leżą prawdopodobnie zmiany w cząsteczkach DNA. Komórka, która wskutek mutacji zgubi informację co do właściwej czynności, jaką winna spełniać w organizmie, może się intensywnie dzielić, nie różnicując się i podczas każdego podziału przekazywać spaczoną informację komórkom potomnym. Jak widzimy na podstawie przytoczonych przykładów, chociaż mutacje uważa się za jeden z motorów ewolucji, dla organizmu człowieka są one zjawiskiem niekorzystnym. Wspominaliśmy, że liczbę mutacji można zwiększyć naświetlając komórki promieniami Roentgena. Podobne właściwości ma również promieniowanie wysyłane przez pierwiastki radioaktywne.